Makalah Lengkap Biologi Reproduksi Tentang Hemofilia

A.    Pengertian dan Penyebab Hemofilia

Pengertian

Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang disebabkan adanya kekurangan salah satu faktor pembekuan darah. Hemofilia terdiri dari 2 jenis dan seringkali disebut dengan “The Royal Diseases” atau penyakit kerajaan. Untuk kewaspadaan medis, penderita hemofilia harus mengenak gelang atau kalung penanda hemofilia.

Penyebab Hemofilia

Hemolia adalah penyakit gangguan pembekuan darah dan diturunkan oleh melalui kromosom X. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan seni yang nyeri dan menahun. Hemofilia lebih banyak terjadi pada laki-laki, karena mereka hanya mempunyai satu kromosom X. Sedangkan perempuan umumnya menjadi pembawa sifat (carrier). Namun perempuan bisa juga menderita hemofilia jika pria hemofilia menikah dengan wanita carrier hemofilia.

B.     Pembagian Hemofilia

1.      Hemofilia A

·         Hemofilia Klasik, jenis hemofilia yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah yang disebut FAH (Faktor Anti Hemofilia).

·         Hemofilia kekurangan Factor VIII, terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

2.      Hemofilia B

·         Christmas Disease, ditemuan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada.

·         Hemofilia kekurangan Factor IX, terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang-kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.

C.    Kadar Faktor Pembekuan Darah

Berdasarkan kadar faktor pembekun darah tersebut dapat dibagi menjadi :

1.      Hemofilia berat, sering terjadi perdarahan tanpa sebab yang jelas (spontan), frekuensi perdarahan sering. Mempunyai kadar faktor pembeku darah kurang dari 1%.

2.      Hemofilia sedang, frekuensi timbulnya perdarahan tidak sesering Hemofilia berat. Mempunyai kadar faktor pembeku darah 1-5%.

3.      Hemofilia ringan, jarang terjadi perdarahan kecuali jika terjadi luka besar seperti tindakan pencabutan gigi, operasi atau khitan. Mempunyai kadar pembeku darah 5-30%.

Kadar pembeku darah dapat diketahui melalui pemeriksaan darah di laboratorium.

D.    Gejala dan Pengobatan Hemofilia

·         Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan dibawah kulit).

·         Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti.

·         Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan maupun lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.

Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera melakukan tes darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya. Pengobatan penderita hemofilia berupa Recombinant Factor VIII yang diberikan kepada pasien hemofili berupa suntikan maupun transfusi.

Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Baik obat maupun transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Tanpa pengobatan yang baik, hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa. Karena itulah kebanyakan penderita hemofilia meninggal dunia pada usia kanak-kanak atau balita.

E.     Hal Penting Yang Perlu Diketahui

Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan khusus, minimal setengah tahun sekali, karena kalau giginya bermasalah misalnya harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan.

Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan  perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).

Penderita hemofilia harus menghindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan dan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan.

Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Jadi, siapa bilang penderita hemofilia tidak dapat beraktifitas dan menjalani hidup layaknya orang normal. 

F.     Pengobatan

Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat diberikan.

Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX.

Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu :

·         Segera Obati bila terjadi perdarahan

Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot maupun orang lain. Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan.

·         Bila ragu-ragu, segera diobati.

Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang tidak jelas: perdarahan atau bukan? Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera berikan faktor VIII dan faktor IX. Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul, seperti rasa panas, bengkak, dan nyeri.

Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun dengan pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang memadai, penderita hemofilia-terutama hemofilia berat-beresiko besar mengalami kecacatan. Penderita bisa mengalami kemunduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda.

G.    Sejarah Hemofilia

Meski belum memiliki nama, hemofilia telah ditemukan sejak lama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para nabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus dikhitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat dikhitan. Selain itu, seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke-12 menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil.

Pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dengan Plymouth, New Hampshire pada tahun 1780.

Hemofilia juga disebut dengan “The Royal Diseases” atau penyakit kerajaan. Ini di sebabkan ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 – 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun.

Salah seorang anak perempuan Victoria yaitu Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928. Alice dan Beatrice, adalah carrier dan merekalah yang menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman dan Keluarga Kerajaan Rusia.

Pada abad ke 20, para dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari Havard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah.

Share this post